Diagnosis Dini Buka Harapan Pasien SMA

Regulator, dokter, akademisi, serta perwakilan organisasi pasien berkumpul dalam Forum berjudul Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi, Jakarta, Kamis (27/8).(Dok. MI)

SPINAL Muscular Atrophy (SMA) alias atrofi otot spinal adalah kelainan genetik langka nan ditandai dengan melemahnya otot secara progresif akibat kerusakan pada sel saraf motorik. Secara global, penyakit ini diperkirakan dialami sekitar 1 dari setiap 10.000 kelahiran hidup dan menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi nan berangkaian dengan aspek genetik.

Di Indonesia, nomor epidemiologi SMA secara nasional tetap belum tersedia secara memadai. Namun, sejumlah penelitian menunjukkan, pasien dan family tetap dihadapkan pada beragam kendala, mulai dari pemeriksaan nan terlambat, akses terhadap pemeriksaan genetik nan terbatas, hingga kebutuhan bakal jasa kesehatan dan pilihan terapi nan semakin baik.

Berangkat dari kondisi tersebut, sekaligus memperingati Bulan Kesadaran SMA, Novartis Indonesia menggelar forum nan melibatkan regulator, dokter, akademisi, serta perwakilan organisasi pasien. 

Forum berjudul Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi itu membahas upaya memperluas pemahaman masyarakat mengenai SMA.

Dalam aktivitas tersebut, Badan Pengawas Obat dan Makanan (POM) juga menyerahkan secara simbolis izin edar terapi gen pertama untuk SMA di Indonesia. Langkah ini menjadi salah satu pencapaian krusial dalam perkembangan penanganan penyakit langka di Tanah Air.

Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu mengatakan, perusahaan nan telah beraksi di Indonesia selama lebih dari lima dasawarsa tersebut terus berupaya mendukung peningkatan kesiapan obat inovatif, termasuk bagi pasien SMA.

"Kami berambisi aktivitas hari ini dapat menjadi momentum untuk kita memberikan perhatian lebih kepada penyakit SMA. Kami percaya bahwa tidak ada pasien nan boleh tertinggal hanya lantaran penyakit nan mereka hadapi tergolong langka. Diperlukan kerjasama dari semua pihak, termasuk pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas, dan industri dalam memastikan kesiapan dan akses pengobatan nan optimal bagi pasien SMA," tutur Libby.

Dari kalangan akademisi, Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG), Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr Sardjito Kemenkes, sekaligus Guru Besar Universitas Gadjah Mada Gunadi menggarisbawahi pentingnya memahami aspek genetik nan berangkaian dengan SMA.

"Orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala. Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik SMA menjadi penting, tidak hanya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit ini, tetapi juga untuk mendukung proses pemeriksaan dan konseling genetik nan tepat," ungkapnya.

Kepala Badan POM, Taruna Ikrar turut menyoroti pentingnya kehadiran penemuan dalam penanganan penyakit langka. "Persetujuan terapi gen ini menjadi salah satu langkah Badan POM dalam mendukung akses terhadap penemuan terapi nan aman, berkhasiat, dan berbobot bagi masyarakat Indonesia," terangnya. 

Data Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA) menunjukkan, baru sekitar 9% obat baru nan tersedia secara dunia telah masuk ke pasar Indonesia. Sementara itu, hanya 2% di antaranya nan tercakup dalam program agunan kesehatan nasional.

Taruna mengatakan Badan POM terus memperkuat keahlian regulatori Indonesia. Salah satu pencapaiannya adalah keberhasilan lembaga tersebut memperoleh status WHO Listed Authority (WLA) dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Diskusi dalam forum kemudian diarahkan pada sejumlah persoalan utama dalam penanganan penyakit langka di Indonesia. Topik nan dibahas meliputi pentingnya mengenali SMA sejak awal, pengalaman pasien, hingga perkembangan pilihan terapi nan tersedia.

Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo, Damayanti Rusli Sjarif menjelaskan, SMA termasuk penyakit saraf langka nan memberikan akibat luas. Beban penyakit tersebut tidak hanya berangkaian dengan kondisi kesehatan, tetapi juga berpengaruh terhadap aspek psikologis, kehidupan sosial, serta kondisi ekonomi pasien dan keluarganya.

Menurutnya, penanganan penyakit langka memerlukan sistem kesehatan nan saling terhubung. Hal itu mencakup peningkatan pengetahuan masyarakat, pengembangan kompetensi tenaga kesehatan, sistem rujukan nan melangkah efektif, pelayanan multidisiplin, serta kesiapan pedoman info pasien nan terpadu dan menyeluruh.

"Masuknya penemuan terapi ke Indonesia kudu diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari akomodasi pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka, serta adanya kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA," tambahnya.

Sementara dari aspek klinis, Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Amanda Soebadi mengingatkan, agar tanda-tanda SMA tidak terlambat dikenali.

Beberapa indikasi nan patut dicermati antara lain otot nan melemah, perkembangan keahlian motorik nan tertunda, kondisi bayi nan terlihat sangat lemas alias floppy baby, serta kesulitan dalam menelan maupun bernapas. Gejala-gejala tersebut dapat menjadi petunjuk untuk melakukan pemeriksaan dan mendapatkan rujukan lebih lanjut.

"Pada SMA, waktu adalah perihal nan sangat berharga. Sel saraf motorik nan rusak tidak dapat beregenerasi. Karena itu, indikasi awal seperti bayi nan tampak lunglai (floppy baby), keterlambatan perkembangan motorik, alias gangguan menelan dan bernapas tidak boleh diabaikan. Semakin awal pemeriksaan ditegakkan, semakin besar kesempatan untuk mempertahankan kegunaan motorik pasien," jelasnya.

Kemajuan pengetahuan pengetahuan mengenai SMA juga telah membawa perubahan dalam pola penanganannya. Jika sebelumnya perawatan lebih banyak mengandalkan terapi suportif, sekarang tersedia pendekatan nan ditujukan untuk mengubah perjalanan penyakit. Perubahan tersebut semakin memperkuat argumen pentingnya pemeriksaan serta intervensi sedini mungkin, dengan support perawatan multidisiplin dan pemantauan pasien dalam jangka panjang.

Hal senada disampaikan Lektor Kepala Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada Dian Kesumapramudya Nurputra. Ia menilai keberhasilan penanganan SMA juga sangat berjuntai pada kesiapan sistem kesehatan sejak pasien mulai menunjukkan gejala.

"Perjalanan pasien SMA dimulai dari pengenalan gejala, konfirmasi pemeriksaan melalui pemeriksaan genetik, hingga mendapatkan terapi dan pemantauan nan sesuai. Semakin awal pemeriksaan ditegakkan, semakin besar kesempatan bagi pasien untuk memperoleh faedah dari kemajuan penanganan SMA, termasuk terapi inovatif nan sekarang tersedia. Karena itu, penguatan sistem rujukan, registri pasien, dan kesiapan jasa kesehatan menjadi bagian nan tidak terpisahkan dalam meningkatkan luaran pasien SMA di Indonesia," terangnya. 

Studi terhadap pasien anak dengan SMA nan menjalani perawatan di RSUP Dr. Sardjito selama 2018-2024 menunjukkan bahwa SMA Tipe II menjadi jenis nan paling banyak ditemukan dengan proporsi 42,4%. Dalam penelitian tersebut, rata-rata usia pemeriksaan tercatat 5,45 bulan untuk pasien Tipe I dan 18,8 bulan bagi pasien Tipe II. Data tersebut kembali menegaskan pentingnya mengenali penyakit dan memastikan pemeriksaan sedini mungkin.

Dari perspektif pandang family pasien, Ketua Yayasan SMA Indonesia Sylvia Sumargi mengatakan, SMA membawa akibat nan jauh lebih luas daripada persoalan kesehatan. Keluarga juga kudu menghadapi tekanan emosional, tantangan sosial dan pendidikan, hingga beban finansial.

Minimnya informasi, proses pemeriksaan nan panjang, serta kebutuhan terhadap pelayanan terpadu dan pendampingan berkepanjangan menjadi tantangan nan tetap dirasakan oleh banyak family dengan pasien SMA.

"Bagi family pasien SMA, keterlambatan pemeriksaan dapat berfaedah hilangnya kesempatan nan sangat berharga. Setiap hari orang tua hidup dengan kekhawatiran memandang keahlian anak mereka perlahan berkurang. Karena itu, peningkatan kesadaran masyarakat terhadap SMA sangat krusial agar lebih banyak anak dapat terdiagnosis lebih awal dan memperoleh penanganan nan tepat. Kehadiran penemuan terapi di Indonesia memberikan angan baru bagi banyak family nan selama ini berjuang menghadapi penyakit ini," tuturnya. (Z-10)